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Cistinura: causas, síntomas y tratamientos



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Image from Prevent Cystine Stones

La cistinuria es una enfermedad genética poco común descubierta por William Hyde Wollaston en 1810, originalmente denominada «óxido quístico» (Eisner, 2020). Una persona con cistinuria presenta una concentración anormalmente alta del aminoácido cistina en la orina, que cristaliza en un tipo de cálculos renales debido a una absorción tubular renal defectuosa. Aproximadamente 1 de cada 10 000 personas en todo el mundo padece esta enfermedad, y los cálculos de cistina representan solo entre el 1 % y el 2 % de los cálculos renales en general (Cleveland Clinic, 2024).

Los cálculos renales producidos por la cistinuria afectan principalmente al sistema urinario, que filtra la sangre para eliminar toxinas, urea, agua y otras sustancias. El subproducto de este sistema es la orina. Los desechos pasan por varios órganos (dos riñones, dos uréteres, una vejiga y una uretra), y los problemas en cualquiera de estas partes pueden provocar dificultades para orinar. A través de las arterias, la sangre ingresa primero a los riñones, que filtran los desechos, mientras que los nutrientes regresan al torrente sanguíneo, un proceso llamado reabsorción tubular renal. Los desechos y el exceso de agua pasan por los uréteres hasta la vejiga, donde la orina se almacena hasta la micción, momento en el que sale por la uretra (Cleveland Clinic, 2023).

Muchas células participan en el sistema urinario, pero los tipos principales incluyen podocitos, células epiteliales tubulares y células de la mácula densa. Los podocitos forman parte del glomérulo, que está compuesto por muchos capilares pequeños que filtran la sangre (Cusabio, sf; Murray, 2023). Los podocitos controlan las tasas de filtración y ayudan a responder a las lesiones. Las células epiteliales tubulares conforman la capa externa de los túbulos en el riñón. Reabsorben glucosa, aminoácidos y otros nutrientes mientras liberan desechos en la orina. Estas células liberan mediadores inflamatorios como el principal sitio de inflamación y enfermedad en el riñón. Las células de la mácula densa actúan como sensores para identificar cambios en el líquido tubular y enviar señales a otras partes del riñón. Estas células también ayudan a regular el flujo sanguíneo y la tasa de filtración de la orina en los riñones (Cusabio, sf).

La cistinuria es causada por una mutación en los genes SLC3A1 y/o SLC7A9 (Cleveland Clinic, 2024). La afección se puede clasificar en tres categorías: A, B y AB. El tipo A es una mutación del gen SLC3A1 , el tipo B es una mutación del gen SLC7A9 y el tipo AB, el menos común, es una mutación en ambos. Se dice que no hay una diferencia drástica en la gravedad entre los tipos A y B; sin embargo, se ha observado que el tipo AB es menos grave que otros tipos (Sadiq, 2022). Los genes SLC3A1 y SLC7A9 codifican subunidades de un complejo proteico en los riñones. Esta proteína regula la reabsorción tubular renal transportando ciertos aminoácidos, como la cistina, de vuelta al torrente sanguíneo después de que la sangre se haya filtrado. Con la mutación de la cistinuria, la patología de la afección es que estos complejos proteicos no pueden facilitar adecuadamente la reabsorción. Esto resulta en la acumulación de aminoácidos como la cistina en la orina (Medline Plus, sf). La cistina cristaliza fácilmente cuando la concentración es demasiado alta debido a su baja solubilidad en orina ácida (LaRosa, 2024). La acumulación de cistina provoca específicamente la precipitación de cristales en forma de cistinuria, también conocidos como cálculos renales (Medline Plus, sin fecha). Los cálculos obstruyen el flujo urinario, lo que provoca inflamación renal y espasmos en los uréteres (Mayo Clinic, 2025). Las personas con cistinuria experimentan síntomas como sangre en la orina, dolor intenso de espalda o costado, vómitos y dolor en la ingle o el abdomen (Mayo Clinic, 2025; Medline Plus, sin fecha).

Sin embargo, dado que la cistinuria es causada por una mutación genética, la afección es hereditaria. La afección solo se produce al heredar dos genes autosómicos recesivos. Esto significa que un niño solo recibirá este gen si ambos padres son portadores de la mutación (Cleveland Clinic, 2024). Algunos factores de riesgo para casos más graves de cistinuria son el sexo, la edad y el estilo de vida, pero principalmente la genética. Los hombres suelen verse más afectados por la cistinuria porque forman más cálculos, y la mayoría de los cálculos de cistina se desarrollan a los 22 años, aunque pueden aparecer incluso en la infancia (Care Hospitals, s.f.).

Un médico de atención primaria podrá diagnosticar a una persona basándose en los síntomas y su historial médico, especialmente en los antecedentes familiares. Puede solicitar una serie de pruebas, como ecografías, tomografías computarizadas, análisis de orina y análisis de cálculos. Un cálculo ya expulsado puede analizarse para determinar su composición química y, en el caso de esta afección, cistina (Cleveland Clinic, 2024).

La cistinuria es una afección crónica y no tiene cura, ya que está causada por una mutación genética. El tratamiento para la cistinuria consiste principalmente en prevenir la formación de cálculos, pero en casos extremos, estos cálculos pueden requerir extirpación quirúrgica (Cleveland Clinic, 2023). Un profesional de la salud puede recetar medicamentos de venta libre para el alivio del dolor o medicamentos que previenen la formación de cálculos al unirse a la cistina y hacerlos más solubles (Cleveland Clinic, 2023; Care Hospitals, sf). Además, es fundamental que las personas con cistinuria mantengan un pH urinario equilibrado, ya que la cistina es menos soluble en altas concentraciones de ácido. La alcalinización urinaria previene la acumulación de cistina y ayuda a disolver los cálculos existentes. Esto se puede lograr mediante la suplementación con jugos cítricos, agua mineral y citrato de potasio (Leslie, 2023). Además, la dieta también es un factor importante para prevenir la formación de cálculos renales. Las frutas y verduras pueden ayudar a equilibrar el pH urinario; sin embargo, las personas con cistinuria deben evitar el consumo de carne, ya que aumenta la acidez (Fundación Nacional del Riñón, s.f.). El agua es especialmente importante para eliminar o expulsar los cálculos renales, así como para prevenirlos. Un mayor consumo de agua reducirá las altas concentraciones de ácido úrico y cistina en la orina (Clínica Cleveland, 2024).

Actualmente, se están llevando a cabo numerosos ensayos de investigación para encontrar una cura o disminuir los efectos de la cistinuria. Se están probando otros medicamentos, como la dapagliflozina, que suele inhibir la proteína SGLT-2, para determinar su eficacia en la prevención de la formación de cálculos de cistina. Dado que la cistinuria es una afección genética, se sigue estudiando como diana para la terapia génica. En el futuro, mediante la tecnología CRISPR-Cas9, los genes SLC3A1 y SLC7A9 podrían modificarse y utilizarse como método para curar la cistinuria (Goldfarb, 2024). Además, los científicos han utilizado esta tecnología para crear modelos de cistinuria tipo A en ratones para realizar más investigaciones y pruebas, con la esperanza de encontrar una cura (Beckermann, 2020). La cistinuria es una enfermedad dolorosa y crónica, pero puede controlarse con un plan de tratamiento, y se espera que se encuentren curas mediante futuras pruebas.


Bibliografía

Beckermann, TM, Welch, RC, Williams, FM, Mortlock, DP, Sha, F., Ikizler, TA, Woodard, LE y Wilson, MH (20 de febrero de 2020). Ingeniería CRISPR/Cas9 de ratones albinos con cistinuria tipo A. Biblioteca en línea de Wiley. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/dvg.23357#:~:text=In%20conclusion%2C%20we%20have%20successfully,targeting%20the%20underlying%20genetic%20disease

Cálculos de cistina . (sin fecha). Fundación Nacional del Riñón. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://www.kidney.org/kidney-topics/cystine-stones#:~:text=Eating%20meat%20produces%20urine%20that,canned%20soups%2C%20and%20packaged%20meals

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Eisner, BH, Goldfarb, DS, Baum, MA, Langman, CB, Curhan, GC, Preminger, GM, Lieske, JC, Pareek, G., Thomas, K., Zisman, AL, Papagiannopoulos, D. y Sur, RL (10 de noviembre de 2020). Evaluación y tratamiento médico de pacientes con nefrolitiasis por cistina: Declaración de consenso . Biblioteca Nacional de Medicina. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7869875/#:~:text=Cystinuria%20was%20first%20described%20in,it%20in%20the%20early%201900s

Goldfarb, DS y Patel, AA (16 de octubre de 2024). Estrategias actuales para el tratamiento de la cistinuria . AUA News. Consultado el 29 de mayo de 2025 en https://auanews.net/issues/articles/2024/october-extra-2024/current-management-strategies-for-cystinuria

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LaRosa, CJ (octubre de 2024). Cistinuria . Manual MSD. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-transport-abnormalities/cystinuria

Leslie, SW, Sajjad, H. y Nazzal, L. (30 de mayo de 2023). Cistinuria . Biblioteca Nacional de Medicina. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470527/

Murray, IV, y Paolini, MA (17 de abril de 2023). Histología, riñón y glomérulo . Biblioteca Nacional de Medicina. Recuperado el 29 de mayo de 2025 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554544/

Sadiq, S. y Cil, O. (1 de julio de 2022). Cistinuria: Resumen del diagnóstico y el tratamiento médico . Biblioteca Nacional de Medicina. Consultado el 29 de mayo de 2025 en https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9317473/

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