Image from Prevent Cystine Stones La cistinuria es una enfermedad genética poco común descubierta por William Hyde Wollaston en 1810, originalmente denominada «óxido quístico» (Eisner, 2020). Una persona con cistinuria presenta una concentración anormalmente alta del aminoácido cistina en la orina, que cristaliza en un tipo de cálculos renales debido a una absorción tubular renal defectuosa. Aproximadamente 1 de cada 10 000 personas en todo el mundo padece esta enfermedad,
